以下人员需要做耳聋的基因检测：

　　1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

　　2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

　　3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

　　4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

　　5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。　　

　　2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。   3月3日是我国“爱耳日”。2011年“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查，新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率高，以我国每年出生1900万人口计算，平均每年大约要新增２万至６万名。  

　　目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，90%以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。

　　耳聋遗传方式 ：

　　常染色体隐性遗传：占80% 

　　常染色体显性遗传：10%-20%

　　性连锁遗传：1%-2%  

　　线粒体基因突变：主要是母系遗传 

　　耳聋致病基因：

     目前已鉴定的相关基因至少44个  常见的致病基因是GJB2(connexin 26)，碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12  SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1 12SrRNA，突变与药物性耳聋有关位于mtDNA 

　　干预措施 ：

 　　GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复  

 　　大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降  

 　　线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物新生儿听力筛查。

      卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用耳声发射法（TEOAE）和听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查，若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应待患儿3个月大到相关诊断中心或耳鼻咽喉科，采用听觉诱发电位（ABR）、多频稳态诱发电位（ASSR）等技术进行确诊。若患者诊断为听力下降，应在出生后6个月再次诊断，经两次诊断终确诊后，应马上采取医学干预措施。对听力有障碍的婴幼儿，宜采用配戴助听器、语言训练等早期干预治疗；对完全听力丧失的婴儿应选择电子耳蜗植入手术。聋哑儿童宜及早上语训学校进行专门教育，包括听觉语言的训练。

　　检测医院： 

　　北京同仁医院

　　北京301医院

　　北京协和医院